央广网济南1月29日消息（记者程立龙）罕见病虽发病率低、患病人数少，但诊疗难度大、药物稀缺昂贵、保障体系尚不完善等共性问题，让罕见病患者普遍面临“看病难、看病贵、康复难”的多重困境，其生存与发展权益亟待全社会关注保障。杜氏肌营养不良（DMD）便是众多罕见病中极具代表性的一种，作为致命性X连锁隐性遗传病，它给患者及其家庭带来的治疗、康复压力尤为突出，成为罕见病群体困境的典型缩影。
山东省政协委员方浩 （央广网记者 程立龙 摄）
“聚焦DMD患者群体的突出困境，强化关怀保障，才能让这部分罕见病家庭切实感受到社会温暖。”1月28日，山东省两会期间，省政协委员、山东大学药学院常务副院长方浩，省政协委员、山东大学第二医院副院长余之刚，在深入调研全省罕见病保障现状、重点摸排DMD患者生存困境的基础上，提出四项针对性建议，既旨在破解DMD患者就医、康复、就学等核心难题，增强其家庭获得感与幸福感，也为全省罕见病保障体系的完善提供可借鉴的实践路径。
展开剩余68%调研数据显示，山东省目前已发现DMD患者767人，该群体以男性为主。作为罕见病的典型代表，DMD患者不仅要承受肌肉进行性无力、运动功能丧失等身体痛苦，更要直面沉重的经济与生活压力。治疗环节，相关药物价格昂贵，加之定期康复训练、定制辅助器具等后续照护开支，不少家庭因此陷入经济困境；在康复与教育层面，特殊难题更显突出：部分患者初期病症未达到肢体残疾认定标准，无法办理残疾证，进而错失残疾人康复补贴与最佳诊治时机。部分符合入学条件的适龄患儿遭遇学校拒收，即便入校，部分校园缺乏无障碍设施，也让患儿上下楼、如厕等日常活动举步维艰，休学后，学业衔接也缺乏有效保障。
针对DMD患者群体的这些突出困境，结合全省罕见病保障工作的整体推进需求，方浩、余之刚两位委员提出四项针对性建议，全方位强化山东省DMD患者群体的关怀保障，为破解罕见病群体共性难题提供具体抓手。
在医保与慈善保障方面，建议优化医保保障政策，强化慈善协同发力。参照脊髓性肌萎缩症保障模式，将DMD治疗药物纳入门诊慢特病药品单独支付目录并设立专项保障资金，米兰减轻家庭自付压力。同时，由民政部门牵头，联合残联、慈善总会设立专项帮扶基金，通过政府购买服务引导社会力量参与，为患儿家庭提供药品援助、生活补助，构建“医保+慈善+社会”多元保障格局，为罕见病用药保障提供示范。
在康复与诊疗提升方面，建议改革残疾证办证审批机制，建立“医疗机构诊断优先”通道。DMD患者凭二级及以上医院确诊证明和康复评估报告，即可办理“临时康复保障卡”，享受相应康复补贴，达到残疾标准后再换发正式残疾证，避免因证件办理延误最佳康复时机。同时，依托济南、青岛等地区优质医疗资源，支持成立DMD诊疗研究中心，整合临床数据与康复资源；通过远程医疗、患者教育等方式，提升患者康复锻炼与定期随诊依从性，助力降低病情进展速度，为罕见病精准诊疗与康复积累经验。
在教育权益保障方面，建议教育部门出台专项文件，明确学校不得拒收符合入学条件的DMD患者。建立“一生一策”个性化帮扶机制，为休学患儿提供线上教学和学业辅导，保障罕见病患儿平等受教育权。将中小学、幼儿园坡道、无障碍卫生间建设纳入民生实事，力争三年内实现公办学校全覆盖，支持有条件的学校加装电梯；设立教育专项补助，减免患儿学费、交通费等相关开支，为DMD患儿就学保驾护航，也为其他罕见病患儿平等入学提供保障参考。
在社会关怀与认知普及方面，建议强化社会关怀力度，提升罕见病及DMD疾病认知水平。将DMD家庭纳入重点心理帮扶对象，通过社区卫生服务中心、专业社工机构为其提供免费心理疏导，缓解家庭心理压力。广泛开展罕见病及DMD疾病知识普及活动，重点培训基层残联、教育、医疗工作人员，减少对罕见病患者的误解与歧视。针对鲁西南、鲁西北地区DMD患者集中的特点，加强当地医疗机构诊疗能力建设，降低患者跨区域就医成本，让DMD患者家庭切实感受到社会温暖，推动形成关爱罕见病群体的良好社会氛围。
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